Мутации в гене, связанным с BRCA2, PALB2 и риск рака молочной железы

Согласно исследованиям, риск рака молочной железы увеличивается в 5-9 раз у женщин с мутациями в гене, связанным с BRCA2, PALB2.

Величина риска зависит от возраста, она в 5 раз выше среди женщин старше 60, и в девять раз выше у женщин моложе 40 лет, по словам Марка Tischkowitz, доктора больницы Адденбрукс в Кембридже в Англии

Частота потери функции данного гена в связи с мутацией в PALB2 (в общей численности населения женщины еще предстоит определить, пришли ученые к выводу году в статье, опубликованной на сайте в Журнале медицины в Новой Англии.

"На основе наших оценок следует изучить риск мутаций в PALB2, женщины с потерей зрения-функции, чтобы определить, может ли усиление мониторинга развития рака молочной железы у женщинам с мутациями в BRCA2 повлиять на результаты развития рака. Хирургическое вмешательство также может быть провререно, чтобы уменьшить риск развития рака.

Данные, полученные в результате исследования 362 членов семей с историей рака молочной железы, показали, что PALB2 мутации более чем в два раза увеличивают риск развития рака яичников.

BRCA и PALB2

Исследования, проведенные в нескольких странах подтвердили, что мутации в PALB2 происходят в 0,6% до 3,9% случаев в семьях, где есть история рака молочной железы. Исследования показали, что от 0,5% до 1,0% случаев развития рака молочной железы случились у пациентов с PALB2 мутации, согласно информации авторов.

Данные о риске, предоставляемой развитием PALB2 мутаций остаются ограниченными. Предыдущие исследования рака молочной железы показали, что население с PALB2 мутациями в 2 раза больше подвержены риску развития рака молочной железы, чем у населения в целом.