Гематологические заболевания

Гемофилия представляет собой заболевание, характеризующееся мутацией Х-хромосомы в области, которая определяет выработку фактора VIII (антигемофильный глобулин), участвующего в свертывании крови. Заболевание является наследственным, женщины обычно его носительницы, в основном страдают мальчики, в то время как девочек с этой патологией на данный момент зарегистрировано не более шестидесяти.

Клиническая картина.

У пациентов, которые получают даже самую незначительную травму, образуется сильнейшее кровотечение, оно обильное (суфузия) и неостановимое. При этом заболевании часто наблюдаются кровь из носа, десен, языка, зубов. Кровоизлияния (гематомы) возникают в мышцах. Кровотечение в суставах (чаще всего в коленных) вызывает боль, отек, деформацию и анахилиоз с полной иммобилизацией суставов.

Когда происходит головокружение при гемофилии, это значит произошло кровоизлияние в мозг, возникшее при прогрессирующем геморрагическом инсульте.

После таких сильных кровотечений формируется анемия. Исследования показывают, что кровотечение увеличиваются, а количество тромбоцитов не уменьшается.

Лечение - это переливание свежей крови, плазмы с помощью других растворов, обогащенных антигемофильным глобулином. Обогащенная плазма с высоким содержанием антигемофильного глобулина подготавливается предоперационно.

Прогноз заболевания неблагоприятный, хотя в последнее время выживание пациентов значительно продлилось. В настоящее время больные в основном доживают до среднего возраста и редко – до пожилого.

Профилактика заключается в избегании травмирующих игр, занятий спортом, занятий, связанных с возможной травмой и последующим кровотечением.

Болезнь Ходжкина.

Этой патологией страдает больше мужчин, оно еще называется лимфогранулематозом и относится к группе злокачественных лимфом. Первоначально это локализованное заболевание лимфатических узлов (ЛУ) и при запущенном системном заболевании с гистологическими признаками гигантских клеток Штернберга.

Сначала поражается одна группа лимфатических узлов, часто начиная с шейных. Оттуда болезнь распространяется путем увеличения почти всех лимфатических узлов, которые являются жесткими и безболезненными, но не растут с окружающей тканью.

Клиническая картина.

1. Общие симптомы:

• Температура - 38 С.
• Ночные поты.
• Потеря веса.
• Усталость.
• Зуд.
• Боль в лимфатических узлах.

2. Увеличение ЛУ - в 80-90% случаев при постановке диагноза поражаются периферические ЛУ, средостенные ЛУ или брюшные ЛУ.
3. Увеличение селезенки и печени.

Решающее значение для прогноза является стадия заболевания, которая отражает его течение. Лечение соответствует принадлежности патологии к одной из прогностических групп и включает радио- и химиотерапию, в некоторых случаях трансплантацию костного мозга. Показанием также является спленэктомия.

Прогноз серьезный, а в случае осложнений он крайне неблагоприятен. Однако при длительных ремиссиях средняя выживаемость пациентов значительно увеличивается.

Острая интермиттирующая порфирия (ОИП).

ОИП относится к порфириям - группе заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма гема, приводящими к накоплению порфиринов и их предшественников. ОИП проявляется болями в животе, невропатиями и запорами. В отличие от большинства порфирий, ОИП не имеет сыпи.

Патофизиология.

ХОБЛ является аутосомно-доминантным заболеванием, возникающим в результате дефектов фермента порфобилиноген-деаминазы. Последний ускоряет превращение порфобилиногена в гидроксиметилбислан. При ОИП накапливаются предшественники порфирина, порбобиноген и аминолевулиновая кислота (АЛК). Основная проблема - неврологические расстройства, приводящие к периферическим и вегетативным невропатиям, психиатрическим проявлениям.

Хотя пациенты с острыми приступами всегда имеют повышенные уровни порфобилиногена и АЛК, неясно, как этот механизм приводит к данному заболеванию, поскольку у большинства пациентов с генетическим дефектом наблюдается гиперсекреция порфиринов, которая протекает бессимптомно.

Частота заболевания варьирует от 1-5 до 60-100 случаев на 100 000. Женщины страдают чаще, чем мужчины 2:1-1,5. Большинство пациентов приобретают симптомы в возрасте 18-40 лет.

Клиническая картина.

Патология сопровождается следующей последовательностью симптомов: боль в животе, психиатрические симптомы (например, истерия) и периферические невропатии (в основном двигательные).

Диагностика.

Фундаментальным шагом в диагностике ОИП является выявление повышенного мочеобразования (уропорфириногена). При отсутствии повышенной секреции последних, острая порфирия может быть отвергнута как причина нейральных симптомов. Наблюдается увеличение порфиринов в моче при ОИП.

Неспецифическими признаками ОИП являются: гипонатриемия и легкий лейкоцитоз.

Лечение:

- гемин - снижает выработку порфиринов и предшественников порфиринов;

- глюкоза - снижает синтез предшественников гема и порфирина;

- медикаментозные средства - для контроля боли (в сочетании со слабительными для предотвращения запоров);

- нейронтин против судорог.

Во время судорог пациенты должны придерживаться режима с высоким содержанием углеводов. Между приступами рекомендуется сбалансированная диета.

Гиперспленический синдром.

Селезенка служит для фильтрации крови и освобождения ее от патогенных бактерий, изношенных клеток и других вредных компонентов. Это самый большой резервуар крови, который при необходимости участвует в кровообращении. Селезенка является лимфатическим органом и участвует в образовании антител.

Гиперспления является усилением функции селезенки, связанным с подавлением созревания клеток крови в костном мозге и их проникновением в незрелую периферическую кровь.

Клиническая картина.

Картина болезни характеризуется следующими синдромами:

1. Анемия - со значительным снижением количества эритроцитов / мм3, лейкопения, тромбоцитопения или панцитопения.
2. Наличие клеток, богатых костным мозгом.
3. Спленомегалия.

Часто заболевание является следствием воспаления - туберкулеза, малярии, эндокардита, хронического гепатита, цирроза печени, хронического миелобластоза и лимфолейкоза.

Существует также первичный гиперспленизм необъяснимого происхождения. Заболевание возникает при повышенной задержке и разрушении клеток крови в увеличенной селезенке, а также при выделении веществ, которые подавляют разрушение клеток крови в костном мозге.

Лечение оперативное. Оперативное удаление селезенки (спленэктомия) проводится по показаниям.