Болезнь Вильсона: симптоматика, тактика лечения

Причины

Первопричина патологии – дисбаланс в гене, кодирующем структуру белка, перемещающего медь. Из-за максимального ее накопления значительно повышается продукция негативных радикалов, повреждаются органы и ткани.

Симптоматика

Продолжительный период времени патология может никак себя не проявлять.

Основные клинические проявления:

• симптоматика остро возникшего гепатита;
• значительная внутрипеченочная недостаточность;
• формирование цирроза даже в детском возрасте;
• разнообразные варианты анемии.

Проявления того или иного варианта поражения структур печени наблюдаются на любой стадии патологии, у лиц любой возрастной категории. Чаще выявляются у детей 8-15 лет. Но патология Вильсона может сформироваться и у лиц пожилого возраста, сопровождаться тяжелой печеночной недостаточностью, но без негативной симптоматики психических расстройств.

Диагностика

Предположить наличие патологии специалист может по ряду визуально характерных признаков:

• окрашивание дермы видоизменяется – наличие районов гиперпигментации;
• появление патогномоничного кольца Кайзера-Флейшера – по краю роговицы.

Основным диагностическим маркером патологии считается понижение параметров церулоплазмина в кровяном русле.

Также потребуется провести иные диагностические исследования для определения степени негативных видоизменений во внутренних органах: разнообразные анализы крови, УЗИ, КТ или МРТ, гастроскопия, МРХПГ, обязательна и биопсия печени.

При наличии неврологической симптоматики показано обследование мозга – ЭЭГ, МРТ. В случае сердечной недостаточности – ЭКГ, ЭХО КГ.

Тактика лечения

Специалист, после обязательного проведения консультации генетика, невролога, окулиста, рекомендует к приему Пеницилламин. Одновременно рекомендуется витаминотерапия - преимущественно подгруппы В.

Лечение осуществляется под строгим контролем и только под непрерывным наблюдением специалиста. Самолечение абсолютно запрещено.

Дополнительно используются медикаменты:

• спазмолитики;
• анальгетики;
• ферментные медикаменты;
• урзодезоксихолевая кислота;
• гепатопротекторы.

Помимо вышеперечисленного рекомендуется скорректировать питание, вести здоровый образ жизни – полноценный ночной отдых, абсолютный отказ от алкогольной продукции, исключить гепатотоксичные препараты.