Непредсказуемое заболевание нейрофиброматоз – формы заболевания и шансы на исцеление

Примерно 60 % пациентов, страдающих нейрофиброматозом,  не имеют существенных нарушений со здоровьем, у 20 % больных симптомы, которые поддаются лечению, и только 20% составляют трудноизлечимые больные.

Вопрос: Нейрофиброматоз – достаточно редкое заболевание и порой проходит много лет пока пациенту будет установлен правильный диагноз. С чем связан этот факт?

Профессор медицины Виктор–Феликс Маутнер:

Хотя статистически нейрофиброматоз типов NF1 и NF2 встречается примерно с такой же частотой, как синдром Дауна, но в сознании врачей и общества это заболевание считается более редким. Отчасти потому, что эта болезнь «многолика», ее сложно распознать и ее проявления очень вариативны и разнообразны. С момента появления подозрения на нейрофиброматоз с его  первыми симптомами в виде пигментации «кофе с молоком» на коже до однозначных вторичных признаков, таких как например, «веснушки» в области подмышечных впадин, часто проходит несколько лет. В этот промежуток времени очень важно наблюдать за состоянием ребенка, чтобы вовремя заметить возможные дополнительные признаки этой болезни. Если этого не происходит, то в результате оказывается, что многие пациенты узнают о своем диагнозе только тогда, когда появляются серьезные проблемы.

Вопрос: Два типа нейрофиброматоза NF1 и NF2 различаются между собой. Каковы характерные симптомы этих заболеваний?

Профессор Маутнер:

В разном возрасте нейрофиброматоз обоих типов  NF1 и NF2 проявляет себя по-разному. В детстве – это общая и частичная задержка развития, проблемы с моторикой - ребенок неуклюж в обучении некоторым двигательным активным навыкам, таким, например, как  езда на велосипеде. Этим детям трудно применять на практике приобретенные абстрактные знания. У 50 % детей наблюдаются сложности в обучении. В это же время такие симптомы заболевания, как глиома зрительного нерва, сколиз, псевдоартроз  проявляются в детском возрасте реже, хотя именно они являются самыми трудноизлечимыми  и серьезными. 

В подростковом возрасте основные симптомы нейрофиброматоза – это появление образований на коже, так называемых нейрофибром.

Раньше для обозначения NF1 использовался термин «периферийная форма течения болезни», поскольку NF1 характеризуется появлением опухолевых новообразований в периферийной нервной системе. Но это определение не совем верно, поскольку опухоли возникают не только в периферийной, но и в центральной нервной системе (позвоночник, головной мозг).

Для пациентов с NF2 напротив характерным признаком являются опухоли центральной нервной системы. У детей это часто в первую очередь шванномы, офтальмологические проблемы, такие как косоглазие и аметропия. В возрасте от 10 до 25 лет возникают новообразования слухового нерва, появляются жалобы на головокружение, нарушения вестибулярного аппарата и слуха.

Вопрос: Какие симптомы нейрофиброматоза NF1 и NF 2 доставляют больше всего проблем?

Профессор Маутнер:

Нейрофиброматоз NF1 по течению болезни до сих является непредсказуемым заболеванием, являясь для пациентов и их родных серьезным испытанием и обузой. Без сомнения, есть много людей, у которых, несмотря на наличие генетического изменения гена NF1, нет серьезных проблем со здоровьем. Можно сказать, что примерно у 60 % пациентов  нет  существенных нарушений, у 20 % имеются симптомы, которые поддаются лечению, и 20% - трудноизлечимых больных.

Для маленьких пациентов и их родителей наибольшие трудности представляют двигательные нарушения и сложности в обучении. Опухоли зрительного нерва, сколиоз и плексиформные нейрофибромы возникают в этом возрасте реже. А во взрослом возрасте нефрофиброматоз проявляется образованиями на коже.

Для нейрофиброматоза NF2 основные отличительные клинические признаки появляются во время переходного возраста и характерной особенностью этого типа нейрофиброматоза являются множественные новообразования слухового нерва, а также опухоли в области позвоночника и головного мозга, которые могут привести к потере слуха, утрате функций черепно-мозговых нервов и параплегии. Многочисленные операции по удалению этих новобразований, также является серьезным испытание для пациентов.

Вопрос: Нейрофиброматоз считаетсяч врожденным заболеванием. Насколько высок риск для ребенка унаследовать эту болезнь, если у него больна мать, но здоров отец?

Профессор Маутнер:

Частота появления этого заболевания составляет от 1:3000 до 1:4000 случаев. То есть один на 3000 или 4000 рожденных детей является носителем этого заболевания. Если один из родителей болен, то опасность для ребенка унаследовать это заболевание составляет 50%.

Вопрос: Как объяснить тот факт, что нейрофиброматоз имеет такие различные формы течения болезни даже у пациентов в одной семье?

Профессор Маутнер:

Наиболее вероятная причина этого феномена – это существование так называемых генетических взаимосвязей. Это означает, что генетическая мутация в хромосоме 17, отвечающей за нейрофиброматоз NF1, изменяет свои функции под влиянием другой генетической информации. Помимо этого при обоих типах нейрофиброматоза наблюдается так называемая мозаичная схема: генетические мутации не проявляются в равной мере во всех клетках. И если мутация задела небольшое количество клеток, тогда и признаки нейрофиброматоза слабо выражены.

Вопрос: Нейрофиброматоз пока неизлечим. Как можно помочь пациентами с этим заболеванием?

Профессор Маутнер:

Нейрофибромы на коже удаляются оперативно, шадящим образом, практически не оставляя рубцов. Опухоли глазного нерва также как новообразования внутренних органов удаляются хирургическим путем. Все остальные проявления болезни лечатся симптоматически.

Вопрос: У пациенты с нейрофиброматозом, особенно детей и подростков, помимо физических симптомов часто возникают сложности в обучении, психосоматические нарушения, а также так называемый синдром дефицита внимания.Как лечат эти нарушения?

Профессор Маутнер:

Для того, чтобы лечить то или иное нарушение необходимо прежде всего правильно сформулировать проблему. Страдает ли ребенок существенной задержкой развития? Каковы его умственные способности? Имеются ли у него нарушения речи или внимания? Исчерпывающие ответы на эти вопросы определят необходимость той или иной терапии, к которым относятся эрготерапия, тренировка психомоторики, ЛФК, занятия спортом, логопедия и тренировка речи.

Вопрос: Какие научные исследования  по нейрофиброматозу находятся сейчас в центре внимания врачей?

Профессор Маутнер:

Специалисты различных медициских направлений разных стран  постоянно проводят научные изыскания по нейрофибромотазу. Фармацевты занимаются тестированием новых медицинских препаратов. Генетики работают над изучением генетических изменений в генах NF1 и  NF2, систематизацией клинических проявлений и симптомов, что позволит более точно и эффективно проводить диагностику. Биологи изучают взаимосвязи различных типов клеток, и их отклонений для усовершенствования медикаментозной терапии. Биохимические разработки ведутся и в области изучения функции генов NF1 и  NF2 для лучшего понимания  генных продуктов.

Вопрос: Имеются ли определенные научные разаработки, которые в будущем откроют для нас новые виды лечения нейрофиброматоза? Какую роль в будущем может играть генная терапия?

Профессор Маутнер:

Имеющиеся в нашем распоряжении способы лечения касаются, как правило, отдельных симптомов. В основном – это хирургичесие методы. Медикаментозному лечению поддается только синдром дефицита внимания у детей. Каузальная терапия, то есть та, что излечит так называемый «корень зла» пока не найдена. Исследования в этом направлении ведутся, сейчас находится в разработке метод так называемой генетической корректировки нарушенной информации генов NF1 и NF2. Но пока сложно сказать когда эти научные изыскания увенчаются успехом и откроют нам новые методы лечения этого непростого заболевания.