Причины
Первопричина патологии – дисбаланс в гене, кодирующем структуру белка, перемещающего медь. Из-за максимального ее накопления значительно повышается продукция негативных радикалов, повреждаются органы и ткани.
Симптоматика
Продолжительный период времени патология может никак себя не проявлять.
Основные клинические проявления:
- симптоматика остро возникшего гепатита;
- значительная внутрипеченочная недостаточность;
- формирование цирроза даже в детском возрасте;
- разнообразные варианты анемии.
Проявления того или иного варианта поражения структур печени наблюдаются на любой стадии патологии, у лиц любой возрастной категории. Чаще выявляются у детей 8-15 лет. Но патология Вильсона может сформироваться и у лиц пожилого возраста, сопровождаться тяжелой печеночной недостаточностью, но без негативной симптоматики психических расстройств.
Диагностика
Предположить наличие патологии специалист может по ряду визуально характерных признаков:
- окрашивание дермы видоизменяется – наличие районов гиперпигментации;
- появление патогномоничного кольца Кайзера-Флейшера – по краю роговицы.
Основным диагностическим маркером патологии считается понижение параметров церулоплазмина в кровяном русле.
Также потребуется провести иные диагностические исследования для определения степени негативных видоизменений во внутренних органах: разнообразные анализы крови, УЗИ, КТ или МРТ, гастроскопия, МРХПГ, обязательна и биопсия печени.
При наличии неврологической симптоматики показано обследование мозга – ЭЭГ, МРТ. В случае сердечной недостаточности – ЭКГ, ЭХО КГ.
Тактика лечения
Специалист, после обязательного проведения консультации генетика, невролога, окулиста, рекомендует к приему Пеницилламин. Одновременно рекомендуется витаминотерапия - преимущественно подгруппы В.
Лечение осуществляется под строгим контролем и только под непрерывным наблюдением специалиста. Самолечение абсолютно запрещено.
Дополнительно используются медикаменты:
- спазмолитики;
- анальгетики;
- ферментные медикаменты;
- урзодезоксихолевая кислота;
- гепатопротекторы.
Помимо вышеперечисленного рекомендуется скорректировать питание, вести здоровый образ жизни – полноценный ночной отдых, абсолютный отказ от алкогольной продукции, исключить гепатотоксичные препараты.
Источник: me-d.ru